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1.
CEP120-mediated KIAA0753 recruitment onto centrioles is required for timely neuronal differentiation and germinal zone exit in the developing cerebellum.
Genes Dev;
35(21-22): 1445-1460, 2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34711653
2.
Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction.
Am J Hum Genet;
111(2): 393-402, 2024 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38272031
3.
Integrator complex subunit 15 controls mRNA splicing and is critical for eye development.
Hum Mol Genet;
32(12): 2032-2045, 2023 06 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36851842
4.
The Joubert-Meckel-Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies.
Annu Rev Genomics Hum Genet;
23: 301-329, 2022 08 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-35655331
5.
The RIPK4-IRF6 signalling axis safeguards epidermal differentiation and barrier function.
Nature;
574(7777): 249-253, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31578523
6.
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
J Med Genet;
61(3): 250-261, 2024 Feb 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-38050128
7.
Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature.
J Med Genet;
61(2): 109-116, 2024 Jan 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-37734846
8.
Novel compound heterozygous variants in ARL13B lead to Joubert syndrome.
J Cell Physiol;
239(4): e31189, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38219074
9.
Hippocampals neurogenesis is impaired in mice with a deletion in the coiled coil domain of Talpid3-implications for Joubert syndrome.
Hum Mol Genet;
31(19): 3245-3265, 2022 09 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-35470378
10.
Phenotypic variability in Joubert syndrome is partially explained by ciliary pathophysiology.
Ann Hum Genet;
88(1): 86-100, 2024 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37921557
11.
Rare and de novo variants in 827 congenital diaphragmatic hernia probands implicate LONP1 as candidate risk gene.
Am J Hum Genet;
108(10): 1964-1980, 2021 10 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-34547244
12.
Multicenter Study of Long-Term Outcomes and Quality of Life in PHACE Syndrome after Age 10.
J Pediatr;
267: 113907, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38218370
13.
Two novel CHN1 variants identified in Duane retraction syndrome pedigrees disrupt development of ocular motor nerves in zebrafish.
J Hum Genet;
69(1): 33-39, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-37853116
14.
Complex balanced intrachromosomal rearrangement involving PITX2 identified as a cause of Axenfeld-Rieger Syndrome.
Am J Med Genet A;
194(5): e63542, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38234180
15.
Joubert syndrome causing mutation in C2 domain of CC2D2A affects structural integrity of cilia and cellular signaling molecules.
Exp Brain Res;
242(3): 619-637, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38231387
16.
The role of liver transplantation in COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis): A review of the literature.
Pediatr Transplant;
28(1): e14640, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37965976
17.
Visual function in children with Joubert syndrome.
Dev Med Child Neurol;
66(3): 379-388, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-37593819
18.
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye.
J Med Genet;
60(4): 368-379, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35882526
19.
Single amino acid variation in MAB21L1 is dominantly associated with congenital eye defects.
J Med Genet;
60(7): 655-661, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-36446583
20.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
J Med Genet;
60(9): 885-893, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-36788019